Perlman Syndrome – Definition

Das Perlman-Syndrom (OMIM #267000) ist ein seltenes rezessives Großwuchssyndrom, dass gekennzeichnet ist durch Hydramnion, renale Dysplasien und charakteristische faziale Dysmorphien.

Synonyme:

Nephroblastom-fetaler Aszites-Makrosomie-Wilms Tumor

Gen:

DIS3L2

Gen­produkte:

DIS3L2

Funktion:

Rolle bei der Degradation von miRNA

Erb­gang:

autosomal-rezessiv

Prävalenz:

extrem selten

Genotyp-Phänotyp-Korrelation:

unbekannt

Penetranz:

unbekannt

Übersicht der Kapitel auf dieser Seite:

  • Wie hoch ist das Krebsrisiko?

  • Was ist über die Entstehung bekannt?

  • Gibt es eine Therapie?

  • Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

  • Perlman Syndrome – was Sie selber tun können
  • Links (z.B. von Selbst­hilfe­gruppen) und weitere Informationen
  • Klinische Präsentation

  • Besonderheiten bei der Behandlung

  • Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen

  • Weitere Informationen (z.B. Links von Selbsthilfegruppen)

Perlman Syndrome – Diagnosestellung

Diagnose

Die Diagnose „Perlman-Syndrom“ wir klinisch und gestellt und mit Genanalyse durch den Nachweis einer DIS3L2-Mutation bestätigt.

Differentialdiagnosen

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)

Klinische Präsentation

Charakteristische Merkmale sind Polyhydramnion, Makrosomie, charakteristische Gesichtszüge, renale Dysplasie, Nephroblastomatose und multiple kongenitale Anomalien. Bereits in der Neonatalzeit versterben über 50% der Betroffenen an Komplikationen wie Nierenversagen, Hypoxie und pulmonaler Hypoplasie. Die Nieren zeigen in 75% der Fälle eine Nephroblastomatose. Eine Entwicklungsverzögerung ist häufig und die meisten Überlebenden entwickeln Nephroblastome, oftmals bilateral.

Besonderheiten bei der Behandlung

Die Behandlung sollte durch multidisziplinäres Team erfolgen.

Diagnose Perlman Syndrome. Wie geht es weiter?

Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.

Diagnose Perlman Syndrome. Wie geht es weiter?

Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.

Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen

  • Abdomen- und Nierensonographie alle 3 Monate bis zum vollendeten 7. Lebensjahr aufgrund des erhöhten Risikos für Wilms-Tumore

Perlman Syndrome – weitere Informationen

Offene klinische Studien / Register

Weitere Informationen

Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit dem Perlman-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.