Erfolgreiches Li-Fraumeni-Syndrom-Familientreffen in Hannover – Danke an alle, die da waren!

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist eine genetische, also eine erbliche Erkrankung, die für die Entwicklung bösartiger Tumore prädisponiert. In den meisten Fällen liegt dabei eine Keimbahn-Mutation auf dem Gen TP53 vor, die mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererbt wird. Ist dieses Tumor-Unterdrückungs-Gen verändert, kann es nicht mehr richtig funktionieren. Dadurch ist bereits in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter das Krebsrisiko deutlich erhöht und es kann zu Weichteil- und Knochentumoren, Blutkrebs, Hirntumoren, Tumoren der Nebenniere und bereits bei jungen Frauen zu Brustkrebs kommen.

Leider ist das Li-Fraumeni-Syndrom relativ unbekannt. Auch viele Ärzte haben noch nie etwas von dieser Krebsprädisposition gehört. Betroffene Familien erfahren oft erst nach gehäuften Tumorerkrankungen in mehreren Generationen, dass ein LFS bei ihnen vorliegt. Unser Ziel war es daher, betroffene Familien zusammenzubringen um sich auszutauschen und mit Experten über das LFS zu sprechen, damit alle gemeinsam an einem Strang ziehen.

Das erste deutsche Li-Fraumeni-Syndrom-Familientreffen fand am 27. und 28. Juli 2018 an der Medizinischen Hochschule Hannover statt und war ein Meilenstein in dieser Richtung. Prof. Dr. Christian Kratz, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie an der medizinischen Hochschule Hannover (MHH), führte einfühlsam und fachkompetent durch die Veranstaltung.

Ganz besonders freuten wir uns über den Besuch von Jenn Perry und Holly Fraumeni von der amerikanischen Li-Fraumeni Syndrome Association (LFSA). Jenn Perrys inspirierender Bericht über die Aktivitäten der LFSA rund um den Globus war der perfekte Auftakt des Familientreffens.

Bei einer Führung durch das Genlabor der Medizinischen Hochschule Hannover wurde den Teilnehmern die Gensequenzierung, also die Aufschlüsselung der DNA, demonstriert. Die Apparaturen für die Sequenzierung wurden erklärt und die Teilnehmer durften selbst DNA aus Erdbeeren extrahieren.

Henning Sablowski, der mit 16 Jahren an einem Osteosarkom im Becken erkrankte, ist ein sogenannter De Novo-Fall. Das heißt, das LFS gibt es in seiner Familie nicht und ist bei ihm spontan aufgetreten. Er erzählte mitreißend seine Krankengeschichte, berichtete über die vielen Operationen und Chemotherapien und seine Gehbehinderung, aber auch von schönen Momenten und Erlebnissen, die er in dieser Zeit hatte.

Von der Frage „Was ist das Li-Fraumeni-Syndrom?“ über psychologische Aspekte bis hin zu aktuellen Informationen aus der LFS-Forschung beleuchteten die Referenten die unterschiedlichsten Themenbereiche. Die positiven Effekte von Sport wurden eindrucksvoll dargelegt und das Thema „Kinderwunsch und LFS“ wurde mit großer Fachkenntnis, Sensibilität und Offenheit besprochen. Vorsorge und Früherkennung von Krebs bei Kindern und Erwachsenen waren weitere spannende Beiträge.

Mehr als „nur“ eine Informationsveranstaltung

Fleißige Helfer von der MHH hatten Beutel mit Info-Material für alle Teilnehmer zusammengestellt. Auch die LFSA-Jugend war mit Feuer und Flamme dabei und verteilte an ihrem Stand T-Shirts und weitere Materialen. Auch eine Betreuung für die Kleinsten wurde angeboten, sodass junge Eltern entspannt dem Vortragsprogramm folgen konnten. Intensiven Austausch unter den Teilnehmern gab es in den Pausen bei Snacks und Getränken und in entspannter Atmosphäre beim Grillabend.

Ein Highlight zum Abschluss war ein Besuch im Zoo Hannover. Die Elefanten interessierten uns dort besonders, denn sie sind trotz ihrer großen Körpermasse besonders widerstandfähig gegen Krebs. Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom haben in ihren Zellen nur ein funktionierendes Allel mit dem Gen TP53, welches für das Protein p53 kodiert und dafür sorgt, dass geschädigtes Erbgut repariert wird, gesunde Menschen haben zwei intakte Allele, Elefanten sogar 40. Die DNA der Dickhäuter steht daher im Blickpunkt intensiver Forschungsarbeiten.

Mit neuen Bekanntschaften und vielen Informationen sind die Teilnehmer des ersten deutschen Li-Fraumeni-Syndrom-Familientreffens hoffnungsvoll nach Hause gereist. Ein wichtiger Schritt ist damit gemacht, um Bewusstsein zu schaffen für diese seltene Krebsprädisposition, mehr Kommunikation anzustoßen, die Zusammenarbeit zwischen Ärzten und Patienten zu verbessern und gezielte Forschung zu unterstützen. Wir sind stolz darauf.

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