Die Fanconi Anämie (FA) ist eine seltene Krebsprädispositionserkrankung, die sich durch Knochenmarkversagen sowie endokrine und körperliche Anomalien auszeichnet. Zudem bedingt die Fanconi Anämie bei Betroffenen ein hohes Krebsrisiko. Grund dafür ist, dass bei der Erkrankung bestimmte Gene nicht richtig funktionieren, die für die Reparatur von DNA-Schäden von großer Bedeutung sind. Hierzu zählt auch das Gen BRCA2.

Das größte Krebsrisiko besteht, wenn bei Betroffenen auf beiden Kopien des BRCA2-Gens Veränderungen vorliegen. „Es gibt kein höheres Risiko für Krebs als bei solchen biallelischen pathogenen Varianten. Betroffene entwickeln im ersten Lebensjahrzehnt eine Reihe embryonaler Tumoren und Leukämien“, sagt Professor Dr. Christian Kratz, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie.
Über eine spezifische Klinik, Genetik, Pathologie und über individuelle Behandlungsmerkmale ist bislang kaum etwas bekannt. Aus diesem Grund wurden die Krankheitsverläufe erstmals in einer internationalen Kohorte von acht betroffenen Kindern mit einem Medulloblastom (embryonaler Tumor des Kleinhirns) untersucht, deren Prognose sehr ungünstig war. Leider starben alle Kinder kurz nach der Diagnose Medulloblastom am Tumor selbst oder an weiteren malignen Prozessen, so die Erstautorin und Medizinstudentin Svenja Kastellan. Ein Medulloblastom mit biallelischen BRCA2-pathogenen Varianten sei eine tödliche Erkrankung.

Die Betroffenen waren 7 bis 58 Monate alt. Sechs der Betroffenen aus der untersuchten Kohorte erhielten eine Chemotherapie und ein Patient zusätzlich eine Protonenbestrahlung. Lebensbedrohlichen Toxizitäten konnten nicht festgestellt werden. Aufgrund dessen seien laut Dr. Marena Rebekka Niewisch, Wissenschaftlerin und Fachärztin in der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, dringend experimentelle Behandlungen notwendig, um zukünftig diesen Betroffenen mit Fanconi Anämie ein besseres Therapieangebot machen zu können.

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