Die Ambulanz der Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) bietet spezialisierte Versorgung für Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen, die das Krebsrisiko erhöhen – sogenannte Krebsprädispositionssyndrome (KPS).

Die neue Publikation der KPS-AG soll darauf aufmerksam machen, dass die medizinische Versorgung für Menschen mit seltenen Krebsveranlagungen verbessert werden muss. Die Autoren stellen die eigene spezialisierte Klinik vor, die systematisch Daten sammelt, um die Versorgung künftig auf wissenschaftlicher Grundlage weiterzuentwickeln. Die Idee ist, ein Netzwerk ähnlicher Kliniken in Deutschland aufzubauen, die eng zusammenarbeiten.

Bei der Auswertung der Daten von mehr als 300 Li-Fraumeni Syndrom - Betroffenen konnte anhand einer Clusteranalyse erkannt werden, dass sich das individuelle Krebsrisiko der Betroffenen anhand der Variante besser vorhersagen lässt. Diese Erkenntnisse wurden nun publiziert.

Die psychische Belastung von Betroffenen mit dem Li-Fraumeni Syndrom ist im Rahmen des ADDRess-Forschungsvorhabens um Prof. Maatouk untersucht worden.

In einer Übersichtsarbeit hat Prof. Dr. Christian Kratz die Entwicklungen der Krebsforschung hinsichtlich der Krebsprädispositionssyndrome publiziert.

In einer Studie wurde das Krebsrisiko bei Mosaik-RASopathien aufgrund von krankheitsauslösenden Varianten in den Genen HRAS oder KRAS untersucht. Die analysierten Daten zeigten deutlich, wie wichtig eine engmaschige Krebsfrüherkennung für Betroffene ist.

In einer Datenauswertung wurden die Erkrankungsverläufe von Kindern mit Medulloblastomen und biallelischen pathogenen Varianten im BRCA2-Gen ausgewertet.

Der 3. Mai ist Li-Fraumeni-Awareness-Day! Das zu einem erhöhten Krebsrisiko führende Gen heißt "TP53", daraus ergibt sich dieser Aktionstag jährlich zu Beginn des Monats Mai.

Ein Forscherteam um Prof. Dr. Christian Kratz hat Genmutationen des RAS-MAPK-Signalwegs identifiziert, die bereits beim Ungeborenen zu Lungenfehlbildungen führen können.