Multiple endokrine Neoplasie Typ 5 – Definition
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 5 (MEN5) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine pathogene Keimbahnmutation im MAX-Gen (MYC-assoziierter Faktor X) ausgelöst wird. Sie prädisponiert primär für ein adreno-medulläres Phäochromozytom. Seltener häufig sind extra-adrenale oder aus der Neuralleiste stammende Tumore beschreiben.
Synonyme:
MAX-assoziiertes MEN-Syndrom
Gen:
MAX-Gen (MYC-associated factor X)
Genprodukte:
MAX-Protein
Funktion:
MAX kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der an Zellproliferation, Differenzierung, Apoptose und Angiogenese beteiligt ist.
Erbgang:
autosomal-dominant
Prävalenz:
derzeit nicht genau bekannt
Genotyp-Phänotyp-Korrelation:
bisher keine eindeutig etablierte Korrelation
Penetranz:
noch nicht sicher definiert
Multiple endokrine Neoplasie Typ 5 – Diagnosestellung
MEN5 wird durch eine genetische Testung mit Nachweis einer pathogenen Keimbahnmutation im MAX-Gen nachgewiesen.
Bei einem Nachweis eines MEN5 kann aufgrund des autosomal-dominanten Erbgangs eine weitere prädiktive Testung erfolgen.
Eine häufige Differentialdiagnose stellt das MEN2 dar.
Klinische Präsentation
Das klinische Bild der MEN5 ähnelt mit dem primären Auftreten der Phäochormozytome am ehesten dem MEN2. Folgende Tumore sind bisher bei dem MEN5 beschrieben worden:
- Adrenomedulläres PCC, oft bilateral und/oder multizentrisch
- Seltener häufig: Extraadrenale und aus der Neuralleiste stammende Tumore
- Ganglioneurome
- Ganglioneuroblastome
- Neuroblastome
- Komposittumore
- PitNETS (Prolaktin- oder Wachstumshormon sekretierende Tumore)
- PHPT
dpNEN wurde bisher bei einem einzigen Patienten beobachtet. Für MTC liegen keine Daten zum aktuellen Zeitpunkt vor.
Besonderheiten bei der Behandlung
Die Behandlung der einzelnen Erkrankungen ist analog zur Therapie im Rahmen einer MEN1.
Diagnose Multiple endokrine Neoplasie Typ 5. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von Betroffenen durch eine Spezialistin bzw. einen Spezialisten für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Diagnose Multiple endokrine Neoplasie Typ 5. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von Betroffenen durch eine Spezialistin bzw. einen Spezialisten für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Empfehlungen zur Früherkennung
Untersuchungsempfehlungen nach AACR-Guidelines (2025):
PCC/PGL
- Klinik: Jährliche Kontrolle hinsichtlich Zeichen eines Katecholamin-Überschusses ab 10 Jahren
- Diagnostik:
- RR-Kontrollen (jährlich ab 10 Jahren)
- Plasma-/Urin-fraktionierte Metanephrine (alle 1 bis 2 Jahre, ab 10 Jahren)
- MRT Hals/Brustkorb/Abdomen (alle 2 bis 3 Jahre, ab 15 Jahren)
- Bei erhöhten Metanephrinwerten kann eine weitere Abklärung in Anlehnung an die aktuellen Leitlinien zu PCC/PGL bei Kindern in Betracht gezogen werden
PitNET (Prolactinom, GH-produzierender Tumor)
- Screening: ab Diagnose, alle 5 Jahre
- Auf klinische Symptome achten: Übermäßiges Wachstum, verzögerte Pubertät, Galaktorrhoe, Amenorrhoe
- Weitere Diagnostik bei auftretenden Symptomen: Bestimmung von Prolaktin oder IGF-1
PHPT
- Screening: ab 10 Jahren, jährlich
- Klinik: Anzeichen für Hyperkalzämie
- Diagnostik: ggf. Serum-Kalzium bei Symptomen
