Trisomie 18 – Definition
Die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom, ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste konstitutionelle Chromosomenanomalie.
Synonyme:
Edwards-Syndrom
Gen:
Trisomie 18
Genprodukt:
nicht anwendbar
Funktion:
nicht anwendbar
Erbgang:
sporadisch
Prävalenz:
1:6.000 – 1:8.000 Lebendgeburten
Genotyp-Phänotyp-Korrelation:
Kinder mit Mosaiken oder partieller Trisomie 18 haben eine bessere Prognose.
Penetranz:
soweit bekannt komplett
Trisomie 18 – Diagnosestellung
Diagnose
Die Diagnose wird klinisch gestellt und mit einer Chromosomenanalyse bestätigt.
Differentialdiagnosen
- Andere Fehlbildungssyndrome
Klinische Präsentation
Die Trisomie 18 ist durch verschiedene Fehlbildungen, Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung und eine intellektuelle Störung charakterisiert. In den ersten 5 Lebensjahren sterben 90% der Betroffenen bedingt durch Herz- oder Nierenanomalien, Ernährungsstörungen, Infektionen oder Apnoen. Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Risiko für letztere beträgt etwa 1%.
Besonderheiten bei der Behandlung
Es ist die Behandlung durch ein multidisziplinäres Team erforderlich.
Diagnose Trisomie 18. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Diagnose Trisomie 18. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen
- Früherkennung eines Wilms-Tumors mit Sonographie, 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr
- Früherkennung eines Hepatoblastoms mit AFP und Sonographie-Abdomen, 3-monatlich bis zum 4. Lebensjahr
- Wegen der schlechten Prognose wird dies kontrovers diskutiert und ist keinesfalls eindeutig indiziert.
