Bohring-Opitz-Syndrom – Definition
Das Bohring-Opitz-Syndrom (BOS, OMIM #605039) ist durch eine intellektuelle Störung, charakteristische Gesichtszüge und multiple Anomalien gekennzeichnet. Es besteht vermutlich ein erhöhtes Risiko für Wilmstumore.
Synonyme:
C-ähnliches-Syndrom, Oberklaid-Danks-Syndrom
Gen:
ASXL1 (nicht alle Patienten tragen eine Mutation, weswegen Heterogenität angenommen wird; als rezessives Gene wurde KLHL7 beschrieben)
Genprodukte:
ASXL1
Funktion:
Regulation der HOX-Gene; Chromatin-Remodelling
Erbgang:
autosomal-dominant (Keimbahn-Mosaik bei Eltern beschrieben)
Prävalenz:
extrem selten
Genotyp-Phänotyp-Korrelation:
Unbekannt
Penetranz:
Unbekannt
Bohring-Opitz-Syndrom – Diagnosestellung
Diagnose
Die Diagnose wird klinisch und gestellt und durch die Genanalyse bestätigt. Dabei gilt die Diagnose „Bohring-Opitz-Syndrom“ als gesichert durch den Nachweis einer heterozygoten Keimbahnmutation des ASXL1-Gens durch Sequenz- oder Deletions-/Duplikationsanalyse. Auch der Einsatz von Panel-Untersuchungen, in denen mehrere Gene erfasst werden, sowie eine Exom- oder Genomsequenzierung kann sinnvoll sein.
Differentialdiagnosen
- C-Syndrom (Opitz-Trigonozephalie-Syndrom)
- Shashi-Pena-Syndrom (ASXL2-Syndrom)
- Bainbridge-Ropers-Syndrom (ASXL3-Syndrom)
- Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)
- KLHL7-assoziiertes Syndrom
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Das BOS ist durch eine schwere Wachstumsstörung, Ernährungsprobleme, schwere Entwicklungsverzögerung und Retardierung, typische Gesichtszüge, Mikrozephalie, Hirsutismus an der Stirn, Lippenkiefergaumenspalte, Veränderungen der Retina, Beugeanmalien der oberen Extremitäten mit Dislokation des Radiuskopfes und Ulnardeviation der Finger, Veränderungen der unteren Extremitäten, strukturelle Hirnveränderungen, Krampfanfälle und andere Anomalien charakterisiert. Etwa 40% der Patient:innen versterben während der frühen Kindheit, typischerweise wegen Bradykardien, obstruktiver Apnoe, oder pulmonaler Infektionen. Bei den Überlebenden können sich die charakteristischen Gesichtszüge mit der Zeit zurückbilden. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Es besteht vermutlich ein erhöhtes Risiko für Wilmstumore.
Besonderheiten bei der Behandlung
Die Behandlung sollte durch ein multidisziplinäres Team erfolgen.
Diagnose Bohring-Opitz-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Diagnose Bohring-Opitz-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen
Aufgrund des vermutlich erhöhten Risikos für Wilmstumore können sonographische Untersuchungen der Nieren alle 3 Monate bis zur Vollendung des 7. Lebensjahres erwogen werden.
