Perlman-Syndrom – Definition
Das Perlman-Syndrom (OMIM #267000) ist ein seltenes rezessives Großwuchssyndrom, dass gekennzeichnet ist durch Hydramnion, renale Dysplasien und charakteristische faziale Dysmorphien.
Synonyme:
Nephroblastom-fetaler Aszites-Makrosomie-Wilms Tumor
Gen:
DIS3L2
Genprodukte:
DIS3L2
Funktion:
Rolle bei der Degradation von miRNA
Erbgang:
autosomal-rezessiv
Prävalenz:
extrem selten
Genotyp-Phänotyp-Korrelation:
unbekannt
Penetranz:
unbekannt
Perlman-Syndrom – Diagnosestellung
Diagnose
Die Diagnose „Perlman-Syndrom“ wir klinisch und gestellt und mit Genanalyse durch den Nachweis einer DIS3L2-Mutation bestätigt.
Differentialdiagnosen
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
Klinische Präsentation
Charakteristische Merkmale sind Polyhydramnion, Makrosomie, charakteristische Gesichtszüge, renale Dysplasie, Nephroblastomatose und multiple kongenitale Anomalien. Bereits in der Neonatalzeit versterben über 50% der Betroffenen an Komplikationen wie Nierenversagen, Hypoxie und pulmonaler Hypoplasie. Die Nieren zeigen in 75% der Fälle eine Nephroblastomatose. Eine Entwicklungsverzögerung ist häufig und die meisten Überlebenden entwickeln Nephroblastome, oftmals bilateral.
Besonderheiten bei der Behandlung
Die Behandlung sollte durch multidisziplinäres Team erfolgen.
Diagnose Perlman-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von Betroffenen durch eine Spezialistin bzw. einen Spezialisten für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Diagnose Perlman-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von Betroffenen durch eine Spezialistin bzw. einen Spezialisten für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen
Nach den neuesten AACR-Guidelines werden für Patient:innen mit Perlman Syndrom folgende Früherkennungsuntersuchungen empfohlen:
- Körperliche Untersuchung alle 6 Monate
- Wilms-Tumor: Sonografie der Nieren alle 3 Monate ab Geburt bis zum 7. Geburtstag
- Hepatoblastom: Sonografie-Abdomen + AFP-Bestimmung alle 3 Monate ab Geburt bis zum 3. Geburtstag
Perlman-Syndrom – weitere Informationen
Klinische Studien / Register
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit dem Perlman-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.
