Mulibrey-Kleinwuchs – Definition
Mulibrey (muscle, liver, brain, and eye) Nanism (MUL; OMIM #253250) ist eine seltene autosomal-rezessive Wachstumsstörung, die bereits pränatal beginnt und mit schwerer Wachstumsstörung, einem auffälligen Gesicht, konstriktiver Perikarditis, Hepatomegalie, männlicher Infertilität, Insulinresistenz und metabolischen Veränderungen einhergeht. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko für Wilms- und andere Tumore.
Synonyme:
Perikardiale Konstriktion und Wachstumsstörung; Perheentupa-Syndrom
Gen:
TRIM37
Genprodukte:
TRIM37
Funktion:
TRIM37 ist eine H2A Ubiquitin Ligase, die Tumorsuppressor- und andere Gene reguliert.
Erbgang:
autosomal-rezessiv
Prävalenz:
extrem selten; in einigen Regionen, wie Finnland, etwas häufiger
Genotyp-Phänotyp-Korrelation:
unbekannt
Penetranz:
unbekannt
Mulibrey-Kleinwuchs – Diagnosestellung
Diagnose
Die Diagnose wir klinisch und gestellt und mit einer Genanalyse durch den Nachweis einer biallelischen Mutation in TRIM37 bestätigt.
Differentialdiagnosen
- Silver-Russell-Syndrom
- 3M-Syndrom
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Es zeigt sich meist bereits ein pränataler Kleinwuchs, der sich postnatal durch ein eingeschränktes Wachstum fortsetzt. Im Kleinkindalter können knöcherne Veränderungen wie verschlangte lange Knochen mit dicker Kortikalis und engem Markkanal, eine fibröse Dysplasie der langen Röhrenknochen, eine J-förmige Sella turcica und eine Skaphozephalie (Kahnschädel) auftreten. Das Gesicht der Kinder mit Mulibrey-Kleinwuchs hat oft eine dreieckige Form, eine hohe und breite Stirn, einen flachen Nasenrücken und es können gelbliche Flecken im mittleren peripheren Bereich der Retina sowie eine hohe Stimme bestehen. Weitere Auffälligkeiten im Kleinkindalter können eine Hepatomegalie, kutane Naevi flammei, eine perikardiale Konstriktion, Fütterungsprobleme, Pneumonien und rezidivierende Atemwegsinfekte darstellen.
Benigne und maligne Tumore: Zysten in verschiedenen Organen, Peliosis der Leber, adrenale Adenome, parathyreoidale Adenome, Schilddrüsenknoten, pankreatische Zystadenome, renale Angiomyolipome, ovarielle Fibrothekome, Phäochromozytome und Langerhanszell Histiozytose des ZNS. Nephroblastome, papilläre Nierenzellkarzinome, papilläre und medulläre Schilddrüsen-Karzinome, ovarielle Karzinome, Endometrium-Karzinome und akute lymphoblastische Leukämie.
Besonderheiten bei der Behandlung
Aufgrund der vielschichtigen klinischen Präsentation sollte die Behandlung durch ein multidisziplinäres Team erfolgen.
Diagnose Mulibrey-Kleinwuchs. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Diagnose Mulibrey-Kleinwuchs. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen
- Sonographie-Abdomen alle 3 Monate bis zum 7. Lebensjahr im Hinblick auf einen Wilms-Tumor
- Früherkennung bei Erwachsenen: Untersuchung (z.B. mittels Sonographie) der Schilddrüse, Nieren, Ovarien und des Endometriums
