Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom – Definition
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, OMIM #312870) ist ein X-gebundes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen, reduzierter Intelligenz und erhöhtem Tumorrisiko einhergeht.
Synonyme:
Gene:
GPC3 und GPC4 (noch nicht alle Gene bekannt)
Genprodukte:
Glypican-3 (GPC3) und Glypican-4 (GPC4)
Funktion:
GPC3 und GPC4 sind Zelloberflächen-gebundene Proteoglykane
Erbgang:
X-chromosomal
Prävalenz:
selten
Genotyp-Phänotyp-Korrelation:
Es handelt sich um Loss-of-function Mutationen ohne bekannte Korrelation.
Penetranz:
Bei männlichen Mutationsträgern vermutlich komplett. Selten können auch weibliche Mutationsträger betroffen sein.
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom – Diagnosestellung
Diagnose
Die Diagnose erfolgt klinisch und kann bei Patient:innen mit Defekt in einem bekannten Gen mit einer Mutationsanalyse gesichert werden. Da noch nicht alle SGBS-Gene bekannt sind, ist die genetische Sicherung nicht immer möglich.
Differentialdiagnosen
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum
- Sotos-Syndrom
- Weaver-Syndrom
- Gorlin-Syndrom
- Fryns-Syndrom
- Perlman-Syndrom
- Nevo-Syndrom
- Marshall-Smith-Syndrom
- Elejalde-Syndrom
- Infant of a diabetic mother syndrome
- Mosaik Trisomie 8
- Mosaik Tetrasomie 12p (oder Pallister-Killian-Syndrom)
Klinische Präsentation
Das SGBS ist charakterisiert durch prä- und postnatale Makrosomie, typische kraniofaziale Veränderungen (mit Makrozephalie, groben Gesichtszügen, Makrostomie, Makroglossie, Gaumen-Anomalien) und häufig milde bis schwere intellektuelle Störung mit oder ohne strukturelle Gehirnveränderungen. Andere, variable Charakteristika beinhalten eine überzählige Brustwarze, Rektusdiastase/Nabelhernie, Zwerchfellhernie, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, und gastrointestinale (GI) Anomalien. Ferner können skelettale Anomalien (Wirbelfusion, Skoliose, Rippenanomalien, Hüftdysplasie), Handanomalien (große Hände und postaxiale Polydaktylie) bestehen.
Folgende Tumore wurden bei Patient:innen mit SGBS beschrieben: Wilms-Tumore und Nephroblastomatose, Lebertumore und Neuroblastoma. Ein Kind mit SGBS und Medulloblastom wurde beschrieben.
Besonderheiten bei der Behandlung
Komplex, multiprofessionell. Für Krebsbehandlung gibt es keine bekannten Besonderheiten.
Diagnose Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Diagnose Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist es ratsam, die Weiterbehandlung von betroffenen Patient:innen durch eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom durchführen zu lassen. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem finden Sie am Ende dieser Seite noch ein paar weiterführende Informationen wie z.B. die Links von Selbsthilfegruppen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patient:innen
- Früherkennung eines Wilms-Tumors mit Sonographie, 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr
- Hepatoblastom-Früherkennung mit AFP und Sonographie-Abdomen, 3-monatlich bis zum 4. Lebensjahr
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom – weitere Informationen
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit dem Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.
