Was ist die Trisomie 18?
Das Trisomie 18 ist eine schwere Erberkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht wird. Betroffene Kinder haben verschiedene Fehlbildungen, ein gestörtes Wachstum, eine verzögerte Entwicklung und eine verminderte Intelligenz. In den ersten 5 Lebensjahren sterben 90% der Betroffenen aufgrund von Herz- oder Nierenanomalien, Ernährungsstörungen, Infektionen oder Apnoen. Kinder mit Mosaiken oder partieller Trisomie 18 haben eine bessere Prognose. Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Wilmstumorrisiko beträgt etwa 1%.
Wie wird die Diagnose Trisomie 18 gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis erfolgt in der Chromosomenanalyse.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Wilmstumorrisiko (Wilmstumore sind Nierentumore im Kindesalter) beträgt etwa 1%.
Wodurch entsteht die Trisomie 18?
Durch das zusätzliche Vorliegen eines Chromosoms 18 ist die Dosis der hier vorliegenden genetischen Information gesteigert. Dieser Effekt resultiert in einer drastisch gestörten Entwicklung.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Es kann erwogen werden, alle 3 Monate bis zum 7. Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung des Bauches und der Nieren aufgrund des erhöhten Leberkrebs- und Nierenkrebsrisikos durchzuführen. Aufgrund der schlechten Prognose wird dies jedoch kontrovers diskutiert.
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
