Was ist eine Schwannomatose?
Die Schwannomatose ist eine erst kürzlich neu identifizierte seltene Form der Neurofibromatose, die auch als Neurofibromatose Typ 3 bekannt wurde. Die Erkrankung führt zu der Entwicklung von gutartigen Nervenscheidentumoren, sogenannten Schwannomen, die sich überall entlang spinaler und peripherer Nerven bilden können. Diese Schwannome können chronische und oftmals diffuse Schmerzen verursachen. Die Schwannomatose wird häufig erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Wie wird die Diagnose einer Schwannomatose gestellt?
Zumeist erfolgt die ärztliche Vorstellung aufgrund chronischer Schmerzen im Erwachsenenalter (medianes Alter bei Symptombeginn 30 Jahre, medianes Diagnosealter 40 Jahre). In deren Abklärung fallen in der klinischen oder bildgebenden Untersuchung dann die Schwannome auf, die aufgrund ihrer Lage den Nerven komprimieren oder verdrängen und Schmerzen verursachen können. Die Schmerzlokalisation und die Lage der Schwannome korrelieren aber nicht immer gut miteinander. Auch sind Schmerzintensität und Schmerzhäufigkeit nicht immer gut durch die Tumorlast erklärt. Obwohl Schmerzen die häufigsten und meistens einzigen Beschwerden sind, können Schwannome in Abhängigkeit von deren Lage weitere neurologische Symptome wie Taubheitsgefühle, Missempfindungen (Parästhesien), Störungen in Blasen- und Mastdarmfunktion, Sehstörungen und Kopfschmerzen verursachen.
Eine besondere Form der Schwannomatose kann durch eine Hirndrucksymptomatik mit Kopfschmerzen und Nüchternerbrechen (nächtliches oder frühmorgendliches Erbrechen nach dem Aufwachen) klinisch auffällig werden, in deren Abklärung dann Meningeome als Ursache diagnostiziert werden. Neurologische Ausfälle entstehen entsprechend der Tumorlokalisation. Diese Form wird auch Meningeomatose genannt.
Klinische Diagnosekriterien
Nachweis von mehr als 2 nicht in der Haut gelegenen Schwannomen, von denen mindestens eines gewebsuntersuchend bestätigt wurde
und
ohne Nachweis von beidseitigen Vestibularisschwannomen (ein gutartiger Tumor der Nervenhülle des VIII. Hirnnerven, dem Hörgleichgewichtsnerven) in der Bildgebung vom Kopfoder
Bestehen eines gewebsuntersuchend bestätigten Schwannomes oder eines intrakraniellen Meningeomes (meist gutartiger Tumor der Hirnhäute)
und
ein Verwandter ersten Grades (leibliche Eltern oder Kinder) mit Schwannomatose
Bei Bestehen von mehr als 2 nicht in der Haut gelegenen Schwannomen ohne gewebsuntersuchende Bestätigung liegt die Verdachtsdiagnose Schwannomatose jedoch nahe, insbesondere, wenn dabei chronische Schmerzen bestehen.
Die segmentale Schwannomatose beschreibt das Auftreten von Schwannomen nur in einer Extremität oder begrenzt über 2 Wirbelsäulensegmente (30% der Patienten haben eine segmentale Schwannomatose).
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
In Abhängigkeit von der Lokalisation der genetischen Veränderungen präsentiert sich die Schwannomatose in 3 klinisch unterschiedlichen Erscheinungsformen:
Die SMARCB1-Schwannomatose geht mit der Entwicklung vieler oftmals schmerzhafter, aber gutartiger Tumore der Nervenhüllen peripherer oder zentraler (in Kopf oder Spinalkanal gelegener) Nerven einher. Das Risiko der bösartigen Entartung ist wahrscheinlich gering erhöht. Außerdem ist das Risiko für die Entwicklung von gutartigen Tumoren der Hirnhäute (Meningeomen) leicht erhöht (5%).
Die LZTR1-Schwannomatose kann einseitige Tumore des achten Hirnnerven, des Hörgleichgewichtsnerven (Vestibularisschwannome), verursachen.
Die Meningeomatose (SMARCE1-Schwannomatose) prädisponiert zu isolierten zentralen oder spinalen gutartigen Tumoren der Hirnhäute (Meningeomen) in der Kindheit.
Wodurch entsteht eine Schwannomatose?
Die Schwannomatose ist eine vergleichsweise seltene genetische Erkrankung (weniger als 1 Betroffener unter 40.000 Menschen), bei der durch Veränderungen im Erbgutmaterial (Mutationen) die Regulation von Zellwachstum im Nervensystem verloren geht. Es kommt zu einem Kontrollverlust über die Zellvermehrung, so dass sich Schwann-Zellen, die eine Isolierhülle um die Nervenfasern bilden, übermäßig teilen und Schwannome entstehen können. Die Schwannomatose erscheint oftmals sporadisch, nur in etwa 20 Prozent ist eine familiäre Häufung beschrieben.
Gibt es eine Therapie?
Es ist bislang keine spezielle Therapie für die Schwannomatose bekannt. Eine chirurgische Intervention kann in bestimmten Situationen angezeigt sein und sollte dann von einem mit der Erkrankung vertrauten Arzt durchgeführt werden. Für inoperable Schwannome, die klinische Beschwerden wie Schmerzen verursachen, ist eine gute Schmerztherapie oftmals die einzige Behandlungsoption.
Bitte Fragen Sie Ihren behandelnden Arzt, ob es offene klinische Studien gibt, die für Sie in Betracht kommen.
Mein Kind oder ich haben eine Schwannomatose. Wie geht es weiter?
Maßnahmen zur Früherkennung
Patienten mit Schwannomatose sollten lebenslang, beginnend ab der Diagnosestellung, entsprechend der nachfolgenden Empfehlungen Früherkennungsuntersuchungen nachkommen (AACR 2016).
SMARCB1-Schwannomatose
Baseline-MRT (Kopf und Spinalkanal) bei Diagnose, dann alle 2-3 Jahre ab dem 10. Lebensjahr oder häufiger nach klinischem Bild
Gegebenenfalls Ganzkörper-MRT
LZTR1-Schwannomatose
Baseline-MRT (Kopf und Spinalkanal) bei Diagnose, dann alle 2-3 Jahre ab dem 15.-19. Lebensjahr oder häufiger nach klinischem Bild
Ganzkörper-MRT erwägen
SMARCE1-Schwannomatose
Neurologische Untersuchung
Baseline-MRT (Kopf und Spinalkanal) jährlich ab Diagnose bis zum 18. Lebensjahr, danach bei unauffälliger Klinik alle 3 Jahre
Bei Tumornachweis oder klinischer Symptomatik Intervall verkürzen
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte man besonders achten?
Bitte kontaktieren Sie Ihren behandelnden Arzt oder jede Neurofibromatose-Sprechstunde und vereinbaren Sie einen zeitnahen Termin bei neu auftretenden Symptomen wie Kopfschmerzen, Sehstörungen oder anderen neurologischen Ausfällen.
