"Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom" – was ist das?
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) ist ein Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen, reduzierter Intelligenz und erhöhtem Tumorrisiko einhergeht. Insbesondere Jungen sind betroffen.
Wie wird die Diagnose "Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom" gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen bzw. eine mit Syndromen erfahrenen bzw. erfahrene Expert:innen gestellt. Der Nachweis einer Mutation in GPC3 oder GPC4 sichert die Diagnose.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Es wird geschätzt, dass 8% der Kinder einen Nierentumor bekommen (Wilmstumor). Dies ist aber eine grobe Schätzung. Für die anderen Tumore ist das Risiko noch weniger bekannt.
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom – was ist über die Entstehung bekannt?
Das Simpsom-Golabi-Behmel-Syndrom beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des GPC3-oder GPC4 Gens. Beide Gene befinden sich auf dem X-Chromosom. Diese Gene steuern wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung entscheidend sind. Es gibt Patienten mit SGBS, bei denen keine Mutationen gefunden werden. Hier kann es sein, dass ein noch nicht bekanntes Krankheitsgen betroffen ist.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Diagnose Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an einen Spezialisten bzw. eine Spezialistin für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
- Früherkennung hinsichtlich eines Wilmstumors mit Sonographie der Nieren 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr
- Früherkennung hinsichtlich eines Hepatoblastoms mit AFP und Sonographie des Bauches 3-monatlich bis zum 4. Lebensjahr
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärzt:innen vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
