"WT1-assoziierte Syndrome" – was ist das?
Es handelt sich um drei seltene, erbliche Erkrankungen: Das WAGR-Syndrom (WAGR), das Denys-Drash-Syndrom (DDS) und das Frasier-Syndrom (FS). Die drei Erkrankungen haben gemeinsam, dass Sie durch genetische Defekte des WT1-Gens verursacht werden und mit einem erhöhten Risiko für Wilmstumore (ein Nierentumor insbesondere des Kindesalters) und anderen Auffälligkeiten einhergehen.
Wie wird die Diagnose "WT1-assoziierte Syndrome" gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Expert:innen gestellt. Der Nachweis eines Defektes im WT1-Gen sichert die Diagnose. Die klinischen Zeichen sind:
WAGR: Wilmstumor-Risiko, Aniridie (unvollständige Ausbildung der Iris), urogenitale Fehlbildung, mentale Retardierung
DDS: Nierenerkrankung (diffuse mesangiale Sklerosierung, frühes Nierenversagen), Genitalfehlbildungen, Fehlentwicklung der Gonaden (Keimdrüsen), Wilmstumor-Risiko
FS: Nierenerkrankung (fokal segmentale Glomerusklerose), Fehlentwicklung der Keimdrüsen, Genitalfehlbildungen
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
WAGR: Wilmstumor-Risiko 30-60%
DDS: Wilmstumor-Risiko 74-90 %
FS: Wilmstumor-Risiko nur gering erhöht
Bei Menschen mit DDS und FS besteht zudem ein erhöhtes Risiko für Tumore der Keimdrüse (Gonadoblastome).
WT1-assoziierte Syndrome – was ist über die Entstehung bekannt?
WT1-assoziierte Syndrome beruhen auf einer genetischen Veränderung des WT1-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch für die Nierenentwicklung wichtig sind.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Diagnose WT1-assoziierte Syndrome. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose WT1-assoziierte Syndrome. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Wilmstumor-Früherkennung mit Sonographie der Nieren 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr
WT1-assoziierte Syndrome – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit WT1-assoziierte Syndromen. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
