Was ist die Fanconi-Anämie?
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Krebsprädispositionserkrankung, die im Prinzip alle Bereiche des Körpers betreffen kann. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für ein Versagen des Knochenmarks und die Entwicklung von Leukämien und Tumoren. Zusätzlich können endokrine Probleme und Fehlbildungen auftreten.
Wie wird die Diagnose Fanconi-Anämie gestellt?
Die Diagnose wird durch einen speziellen Bluttest gestellt (Chromosomenbrüchigkeit). In einigen Fällen ist dieser Test nicht aussagekräftig, so dass eine Hautbiopsie untersucht werden muss. Mit diesen Methoden kann eine Fanconi-Anämie sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden. Ist der Test auffällig, folgt oftmals eine Genanalyse.
Veranlasst werden sollte eine solche Untersuchung bei Menschen mit unerklärtem Knochenmarkversagen. Ferner ist es sinnvoll diese Untersuchung bei jungen Erwachsenen mit Fanconi-typischen Krebsarten (Tumore im Mund- oder HNO-Bereich, Vulva-Tumore) durchgeführt werden. Auch typische Fehlbildungen können einen Arzt veranlassen eine Fanconi-Anämie-Diagnostik zu initiieren. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, sind nicht alle Ärzte mit der Fanconi-Anämie vertraut.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Während das Krebsrisiko generell erhöht ist, steigt es im Erwachsenenalter dramatisch an. Eine engmaschige Früherkennungsuntersuchung ist daher sinnvoll.
Wodurch entsteht die Fanconi-Anämie?
Sind beide Kopien der Erbanlage von der kranken Veränderung betroffen, so bezeichnet man das als homozygote Mutation. Besteht diese in einem FA-Gen, kommt es durch einen Defekt in Eiweißen, die in DNA-Reparaturvorgängen wichtig sind, zu einer erhöhten Chromosomenbrüchigkeit. Die Chromosomen (Träger des Erbmaterials) werden instabil und führen zu den typischen Krankheitszeichen und dem erhöhten Risiko der Krebsentstehung.
Gibt es eine Therapie?
Zur Behandlung der verminderten Bildung körpereigener Blutzellen stehen Bluttransfusionen und der Einsatz von Wachstumsstimulatoren für weiße Blutkörperchen (G-CSF) sowie synthetische Androgene zur Verfügung. Bei bösartigen hämatologischen Veränderungen ist die Knochenmarktransplantation die einzige potentiell kurative Therapieoption.
Zur Behandlung des Kleinwuchses werden Wachstumshormone eingesetzt, die zu einer Zunahme der Wachstumsgeschwindigkeit führen.
Mein Kind hat eine Fanconi-Anämie, wie geht es weiter?
Maßnahmen zur Früherkennung
Das Ziel ist das frühzeitige Erkennen sich entwickelnder Komplikationen, um möglichst optimale Behandlungsergebnisse zu erlangen. Dafür sind regelmäßige ärztliche Vorstellungen analog dem nachfolgendem Schema empfohlen (Untersuchungsempfehlungen der AACR 2016):
< Tabelle seitlich verschiebbar >
Hämatologie |
Regelmäßige Blutbildkontrollen, jährliche Knochenmarkbeurteilung (KMP und Biopsie) basierend auf klinischer Einschätzung, frühzeitige Überweisung an ein Transplantationszentrum |
Onkologie |
Halbjährliche HNO-ärztliche Kontrollen ab früher Adoleszenz, jährliche gynäkologische Kontrollen ab Adoleszenz, HPV-Impfung für Jungen und Mädchen ab Teenagealter empfohlen |
Immunologie |
Nach Empfehlung des Immunologen Monitoring der Immunglobulinwerte |
Dermatologie |
Jährliche hautärztliche Untersuchung |
Pulmologie |
Basisfunktionstestung mit Follow-up nach Bedarf |
Gastroenterologie |
Jährliche Leberfunktionstests, häufiger unter Androgentherapie |
Endokrinologie |
Jährlicher Diabetestest, Wachstumskurve |
Orthopädie |
Testung auf knöcherne Anlagestörung des Unterarmes und ggf. Management |
Urologie |
Basisuntersuchung auf Nierenfehlbildungen |
Kardiologie |
Basisuntersuchung auf Herzfehlbildungen |
HNO-Bereich |
Jährlicher Hörtest, halbjährliches Tumorvorsorgescreening ab 2. Lebensdekade |
Zahnarzt |
Halbjährliche Kontrollen (klinisch, kein Röntgen) |
