Definition
Das Bloom-Syndrom (OMIM #210900) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die mit einer erhöhten Chromosomenbrüchigkeit einhergeht. Die Anzahl spontaner Mutationen ist gesteigert und erklärt das erhöhte Krebsrisiko. Markantestes Merkmal ist eine signifikante Wachstumsretardierung.
Eckdaten
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Synonym | BS, BSyn |
Gen | BLM |
Genprodukt | BLM DNA RecQ 3′-5′-Helikase |
Funktion | Teil der RECQ Helikase Enzyme, welche die DNA Doppelhelix entwinden. BLM erhält hierbei die genomische Stabilität im Prozess der DNA Replikation, indem sie den Schwesterchromatidaustausch (SCE) limitiert. |
Erbgang | Autosomal-rezessiv |
Prävalenz | Unbekannt Bei Ashkenazi-Juden 1:48.000; 0,5% Heterozygotie für blmAsh |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
Homozygote und compound heterozygote Träger einer der 60 pathogenen Varianten des BLM Gens zeigen einen ähnlichen Phänotyp. |
Penetranz | Unbekannt |
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Diagnose
Hinweisende Befunde
Diagnosesicherung
Die Diagnose „Bloom-Syndrom“ wird gesichert durch den molekulargenetischen Nachweis einer biallelen/homozygoten pathogenen Variante im BLM-Gen und/oder bei unklarere Molekulargenetik durch Identifikation einer gesteigerten Frequenz von Geschwisterchromatidaustausch (SCE) in speziellen zytogenetischen Studien.
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Krebsprädisposition (Entitäten):
Multiple Tumoren entstehen mit gleichem Verteilungsmuster wie in der gesunden Bevölkerung, jedoch zu einem früheren Zeitpunkt.
Besonderheiten bei der Behandlung
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Evidenzbasierte Standards für eine Früherkennung fehlen, insbesondere in der Kindheit. Nachfolgend finden Sie die AACR-Konsensus-Empfehlungen.