Was ist das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom?
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) ist ein Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen, reduzierter Intelligenz und erhöhtem Tumorrisiko einhergeht. Insbesondere Jungen sind betroffen.
Wie wird die Diagnose Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation in GPC3 oder GPC4 sichert die Diagnose.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Es wird geschätzt, dass 8% der Kinder einen Nierentumor bekommen (Wilmstumor). Dies ist aber eine grobe Schätzung. Für die anderen Tumore ist das Risiko noch weniger bekannt.
Wodurch entsteht das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom?
Das Simpsom-Golabi-Behmel-Syndrom beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des GPC3-oder GPC4 Gens. Beide Gene befinden sich auf dem X-Chromosom. Diese Gene steuern wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung entscheidend sind. Es gibt Patienten mit SGBS, bei denen keine Mutationen gefunden werden. Hier kann es sein, dass ein noch nicht bekanntes Krankheitsgen betroffen ist.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Selbsthilfegruppen und weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen.
