"Rothmund-Thomson-Syndrom" – was ist das?
Das Rothmund-Thomson-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom, bei dem die Stabilität der Chromosomen, die das Erbgut tragen, gestört ist. Dadurch bedingt ergibt sich eine Krebsprädisposition, die sich in einem erhöhten Vorkommen von Knochentumoren (Osteosarkomen) äußert. Charakteristischstes Merkmal ist eine im Säuglingsalter beginnende Hautrötung, die chronifiziert und sich über Jahre hinweg zu Pigmentstörungen, Atrophie und vermehrter Gefäßzeichnung (Poikilodermie) entwickelt.
Wie wird die Diagnose "Rothmund-Thomson-Syndrom" gestellt?
Die Diagnose kann aufgrund der charakteristischen Veränderungen klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt werden. Der molekulargenetische Nachweis erfolgt in der genetischen Analyse.
Klinische Präsentation
Akute Phase
Bei Geburt unauffällige Haut. Im Alter von 3-6 Monaten beginnende Hautrötung, die sich von oben (Gesicht) nach unten (Gesäß und Extremitäten) ausbreitet, typischerweise den Körperstamm ausspart und mit Blasenbildung einhergeht.
Chronische Phase
Über Monate bis Jahre hinweg Entwicklung von Pigmentveränderungen (Farbveränderungen der Haut mit hellen Flecken=Hypopigmentation oder dunklen Flecken=Hyperpigmentation), Atrophien (dünne Haut), Hypertrophien (verdickte Haut) und vermehrter Gefäßzeichnung (Teleangiektasien), zusammengefasst unter dem Begriff der Poikilodermie, die lebenslang persistieren.
- Hautveränderungen (Poikilodermie)
- Schütteres Haar, Augenbrauen, Wimpern
- Hornhaut v.a. Fußsohlen
- Nagelveränderungen
- Kleinwuchs
- Gastrointestinale Probleme (Ernährungsstörungen, chronisches Erbrechen/Durchfall)
- Knochendefekte
- Knochensubstanzminderung (Osteoporose)
- Zahnauffälligkeiten
- Augenprobleme
- Knochenmarkversagen
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Knochentumore (Osteosarkome) und Hauttumore sind die häufigsten Tumore. Das Vorkommen wird mit 30% für die Knochentumore und 5% für die Hauttumore bei nachgewiesenem RTS angegeben.
Rothmund-Thomson-Syndrom – was ist über die Entstehung bekannt?
Im gesunden Zustand wird die DNA, unser Erbgut tragendes Material, durch ein bestimmtes Enzym stabilisiert. Durch den Gendefekt im Rahmen des Rothmund-Thomson-Syndroms wird dieses Enzym nicht mehr oder nicht ausreichend gebildet. Das führt zu einer Zunahme von Fehlern in der Erbsubstanz.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung basiert vor allem auf der möglichst frühzeitigen Diagnose etwaiger Komplikationen und erfolgt dann analog der entsprechenden Therapieempfehlung.
Diagnose Rothmund-Thomson-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Rothmund-Thomson-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Es empfiehlt sich eine röntgenologische Ausgangsuntersuchung zur Dokumentation von Knochendefekten vor dem Alter von 5 Jahren. Jährliche hautärztliche und augenärztliche Untersuchungen sind sinnvoll, ebenso wie halbjährliche zahnärztliche Kontrollen. Darüber hinaus sollten Sie bitte bei allen neu auftretenden Symptomen ihre:n behandelnde:n Ärzt:in konsultieren.
Rothmund-Thomson-Syndrom – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
- Konsequente Sonnenschutzmaßnahmen einhalten (UV-A und UV-B Schutz)
- Vermeidung übermäßiger Sonnenlichtexposition
- Vermeidung ionisierender Strahlenexposition
- Kalzium- und Vitamin D-Ergänzung bei Verminderung der Knochendichte und Knochenbruch in der Vorgeschichte
- Ggf. gepulste Lasertherapie bei Teleangiektasien
- Ggf. Vitamin A-Derivate bei Hornhautentwicklung
Weitere Informationen
Das Rothmund-Thomson-Syndrom wird auch in unseren Begleitprojekten Liquid Biopsy und ADDRess erforscht, daher ermutigen wir Patient:innen sich zusätzlich zum KPS Register dafür anzumelden.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
