Was ist das Costello-Syndrom?

Das Costello-Syndrom ist eine erbliche Störung der körperlichen Entwicklung (siehe unten), die auch mit einer geistigen Behinderung und einem deutlich erhöhten Risiko für Krebserkrankungen einhergeht. Es bestehen Ähnlichkeiten zum Noonan-Syndrom.

Wie wird die Diagnose Costello-Syndrom gestellt?

Menschen mit Costello-Syndrom zeigen typische Merkmale, die z.B. durch erfahrene Humangenetiker, Kinderärzte oder andere Personen mit Erfahrung mit dieser Erkrankung erkannt werden können.

Folgende Veränderungen liegen variabel vor:

  • Auffällige grobe Gesichtszüge mit tiefsitzenden nach hinten rotierten Ohren

  • Weit auseinanderstehende Augen

  • Herabhängendes Augenlied

  • Kleinwuchs

  • Breiter Nacken mit niedrigem Haaransatz

  • Angeborene Herzfehler (insbesondere hypertrophe Kardiomyopathie)

  • Tachykardie

  • Haut- und Haarveränderungen

  • Sehprobleme

  • Hodenhochstand

  • Lernprobleme

  • Fütterungsprobleme

  • Hohes Krebsrisiko, besonders für embryonale Rhabdomyosarkome, Neuroblastome und früh-auftretenden Blasenkrebs

Nach klinischer Verdachtsdiagnose kann ein Gentest erfolgen, um die Diagnose zu sichern. Dies gelingt in den allermeisten Fällen.

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

Etwa 15% der Patienten entwickeln bis zum 20. Lebensjahr einen Tumor.

Wodurch entsteht das Costello-Syndrom?

Das Costello-Syndrom entsteht durch eine erbliche Veränderung im HRAS-Gen.

Gibt es eine Therapie?

Für das Costello-Syndrom selber gibt es keine Therapie. Allerdings ist es sinnvoll, die einzelnen Costello-Syndrom assoziierten Probleme (Herz, Hören, Sehen, etc.) gemeinsam mit dem Behandlungsteam zu adressieren und auch das Lernen besonders zu fördern.

Tritt eine Krebserkrankung auf, so sollte die Therapie mit der jeweiligen Studienleitung abgesprochen werden.

Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?

Maßnahmen zur Früherkennung

  • 0 bis 8-10 Jahre: Körperliche Untersuchung sowie Ultraschall des Bauches sowie des Beckens (evt. mit Röntgen der Lunge) alle 3-4 Monate

  • Ab dem 10. Lebensjahr: Jährliche Urinanalysen

Selbstfürsorge und Selbsthilfe

Worauf sollte man besonders achten?

Wenn Ihr Kind sich unwohl fühl, es schlapp, abgeschlagen oder blass ist, eine tastbare Veränderung oder einen ungewöhnlich vorgewölbten Bauch hat oder Ihnen etwas sonstiges Ungewöhnliches auffällt (z.B. blutiger Urin), soll eine baldige Abklärung erfolgen.

Selbsthilfegruppen