Was ist die Xeroderma Pigmentosum?
Die Xeroderma Pigmentosum ist eine genetische Erkrankung, bei der durch UV-Strahlung (z.B. Sonnenlicht) verursachte Schäden im Erbgutmaterial nicht repariert werden können. Daraus ergibt sich ein hohes Risiko der Tumorentstehung auf sonnenlichtexponierter Haut.
Wie wird die Diagnose Xeroderma Pigmentosum gestellt?
Die Diagnose kann klinisch aufgrund der charakteristischen Symptomatik durch einen mit der Erkrankung erfahrenen Experten gestellt werden. Der molekulargenetische Nachweis erfolgt in der genetischen Analyse.
Klinische Präsentation
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Hauttumore in der Lokalisation sonnenlichtexponierter Haut sind die häufigsten Tumore. Das Risiko für die Entwicklung eines Basalzellkarzinoms ist über 10.000-fach, das für die Entwicklung eines Melanoms über 2000-fach erhöht.
Wodurch entsteht die Xeroderma Pigmentosum?
Durch einen Fehler im DNA-Reparatursystem können Schäden im Erbgutmaterial, die durch Sonnenlicht verursacht wurden, nicht erkannt und nicht repariert werden.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung basiert vor allem auf der möglichst frühzeitigen Diagnose von Krebsvorstufen. Sie erfolgt analog der entsprechenden Therapie-Empfehlung.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Unbedingte 3-monatliche hautärztliche Untersuchungen zur Früherkennung von Krebsvorstufen sowie deren konsequente frühzeitige Behandlung. Routinemäßige augenärztliche, Hals-Nasen-Ohren-ärztliche und neurologische Untersuchungen alle 6-12 Monate sind empfohlen.
